El descubrimiento del gen F.Q. fue un gran avance en el estudio de la medicina cuando se descubrió allá por el año 1989. Este gen contiene alrededor de 6500 nucleótidos, y cuando falla uno, ya se genera la enfermedad. En el cuerpo, hay una proteína que tiene la función de regulador. Las personas con esta enfermedad tienen una copia fallida de esta proteína, lo que hace que se cree tapones de sal en las células de los tejidos pulmones y digestivo, lo que hace que el moco que se encuentra ahí, se vuelva pegajoso. Por eso, las dos características comunes de la F.Q. es la obstrucción de conductos hacia zonas del páncreas o los pulmones, o la secreción anormal de gran cantidad de sudor y saliva.
Esto puede acarrear infecciones debido la cantidad de mocos que se generan, lo que puede llevar a inflamaciones que destruyen el tejido pulmonar. Las mucosidades producidas en los pulmones es difícil de expulsar, lo que puede llevar a un sangrado por la zona bronquial al reventar alguna venal o convertirse en lugar inapropiado para la formación de gérmenes.
El afectado con esta enfermedad, debe de hacer ejercicios fisioterapéuticos todos los días, varias veces en el día, al igual que el tratamiento con antibióticos. Como consecuencias tiene la posible necesidad de un trasplante pulmonar, incluso a edades tempranas, si se ha degenerado el tejido respiratorio.