Se dice que la tenía Niccolo Paganini, cuyas manos abiertas medían 45 centímetros cada una.
Es rara, es genética y es hereditaria. Es controlable y la tienen algunos famosos que quizá hayan hecho de la enfermedad un punto a favor como Michael Phelps, nadador estadounidense con 14 medallas de oro en su palmarés, o Javier Botet, actor español de muchas películas de terror como REC. Es también para toda la vida, no se puede curar y sus síntomas más llamativos son extremidades largas, dedos longilíneos, pecho prominente hacia afuera o hundido hacía adentro, escoliosis en la columna, alteraciones en los ligamentos como luxaciones o problemas articulares, etc. Además de, como consecuencia de todo eso, alteraciones en la piel por la falta de elasticidad como estrias.
Pero también hay síntomas más complicados y que peligrosos como afecciones cardíacas (la mayoría de los diagnosticados suelen serlo cuando sufren algún problema de corazón y empiezan a examinarse) como aneurismas, además de problemas oculares por desprendimiento de retina, miopía magna o luxaciones de cristalino. Esta parte es la que más puede impedir a un enfermo de Marfan realizar una vida normal puesto que de un día para otro tu visión queda reducida o tu capacidad para realizar esfuerzos disminuida.
Aún así, sus manifestaciones se pueden controlar. Existen remedios paliativos mientras se haya realizado el diagnóstico. El problema es cuando no se sabe qué pasa puesto que no se pueden aplicar los metodos de prevención que hay hoy por hoy.
Las investigaciones más actuales están orientadas al diagnóstico precoz y al consejo genético para evitar nuevos casos. El síndrome de Marfan entró en programas de investigación sobre diagnóstico genético consiguiéndose así que cada vez nazcan menos personas con esta patología, ya que las parejas que tienen previsto tener hijos pueden diagnosticar embriones e implantar en la madre los que esten sanos.
Pero, ¿qué produce la enfermedad? Hablando lo más simple que puede hacerse cuando se habla cientificamente es una mutación del cromosoma 15. El ser humano tiene dos copias de ese gen, basta con que esté mutada una de las dos copias para que aparezca la enfermedad. Falta identificar la mutación responsable para tener un estudio analítico, un marcador biológico, que permitiría hacer el diagnóstico de la enfermedad de todas las personas de esa familia en concreto.
Para más información puedes visitar la web del Síndrome de Marfan.
