En el marco de las enfermedades raras, la acromegalia o gigantismo tiene origen endócrino y se debe a una producción excesiva de GH, la hormona del crecimiento. El cuadro clínico se manifiesta a través de altas concentraciones de GH e IGF-I, y el diagnóstico se puede confirmar con un registro bioquímico y una resonancia magnética de la zona hipotálamo-hipofisaria, con el objetivo de detectar y confirmar el exceso de GH.
La mayoría de los pacientes se presentan con síntomas y rasgos fácilmente identificables, pero a la hora de confirmar la dolencia se pueden detectar: cambios faciales, prognatismo, insuficiencia cardíaca, apnea del sueño, dificultades respiratorias, hipertensión arterial, bocio, crecimiento de partes blandas, cefalea y parestesia, entre otras.
Al tener un desarrollo insidioso, la acromegalia puede retrasar su diagnóstico en 8 o 10 años, dependiendo del paciente y las concentraciones de GH e IGF-I, así como del tamaño del tumor. Lo importante es atacar, una vez detectada, con fisioterapia y diferentes alternativas terapéuticas para tratar de mejorar la calidad de vida y sanitaria del paciente.
Tratamiento de acromegalia, objetivos
Los objetivos finales del tratamiento de enfermedades raras como la acromegalia están centrados en el control del crecimiento tumoral, la normalización de los niveles de IGF-I y GH, mejorar la calidad de vida, controlar los síntomas y prevenir la mortalidad prematura. Al tratarse de una enfermedad rara, todavía no hay una cura definitiva y el trabajo que se realiza está orientado a mejorar la calidad de vida, pero eso no quita que haya un fuerte trabajo por parte de los profesionales de la salud para seguir avanzando y descubriendo como tratar esta enfermedad rara.
En la actualidad hay 3 modalidades terapéuticas que se utilizan en los casos de acromegalia. Por un lado tenemos la radioterapia, el tratamiento médico tradicional con distintos fármacos, y el tratamiento de tipo quirúrgico.
El tratamiento quirúrgico es la primera opción, permitiendo la eliminación total o parcial del tumor, y una mejora en la respuesta del organismo ante las opciones de tratamiento con fármacos específicos. Además, las operaciones quirúrgicas permiten conocer más a fondo el comportamiento del tumor al permitir su estudio y un análisis más profundo para escoger las drogas con mejores efectos.
En lo que refiere al tratamiento médico, se puede usar de forma primaria o complementaria, dependiendo el tamaño y tipo de tumor. Los grupos de fármacos que se utilizan actualmente para combatir la acromegalia incluyen: análogos de somatostatina (AASS), agonistas dopaminérgicos y antagonistas periféricos de la GH. Estos tres tipos de drogas, bajo la supervisión de un médico, actúan sobre el tumor y permiten reducir los síntomas y en ocasiones el tamaño o la incidencia del tumor.
Por último, la radioterapia es una técnica que se utiliza únicamente en casos extremos y con crecimiento invasivo no controlado. Algunos especialistas recomiendan suspender otros tratamientos médicos cuando se aplica la radioterapia, por eso también se opta por esta alternativa cuando el resto de las opciones están fuera de la mesa. Es importante recordar que en enfermedades raras, no hay que descuidar los tratamientos posteriores y las indicaciones de los médicos porque en muchas ocasiones pueden marcar la diferencia en la sobrevida del paciente.