Qué es la aciduria orgánica

Qué es la aciduria orgánica

Hoy hablaremos de una enfermedad poco frecuente, la aciduria orgánica, la misma tiene consecuencia graves si no es tratada de forma correcta. En la siguiente entrada hablaremos de los síntomas de esta enfermedad y la mejor forma de tratarla.

Se trata de una enfermedad metabólica hereditaria que suele presentarse en los bebés, en muchos casos se puede presentar de forma tardía. El diagnostico y la atención temprana son muy importantes. Esto puede llegar a generar la muerte de los pacientes.

Existen muy pocos estudios realizados al respecto, lamentablemente son muchas las muertes neonatales se relacionan con la causa de la sepsis, inmunodeficiencias adquiridas o muerte súbita tal como señala el Diagnóstico bioquímico de acidurias orgánicas en Cuba.

Cuando esta enfermedad es diagnosticada de forma correcta se puede llevar adelante tratamientos disponibles y evitar los malos descenlaces o una discapacidad severa.

Síntomas de la enfermedad

A continuación hablaremos de los síntomas de la aciduria orgánica. Entre los síntomas podemos ver que algunos son una clara señal de que algo no marcha bien con el bebé, algunos síntomas son realmente llamativos y es muy importante no confundirlos con otras patologías o enfermedades comunes.

Rechazo de la alimentación, el bebé suele vomitar después de cada una de sus comidas, además de tener una gran deshidratación. En el caso de no tratar rápidamente estos síntomas se puede generar un cuadro de anemia.

Compromiso de su conciencia. Este síntoma se va dando de modo progresivo, y se puede detectar cuando en pequeño no responde a diferentes estímulos. En los casos más graves se puede derivar en un coma.

Problemas en la sangre. Puede llegar a disminuir la cantidad de leucocitos presentes en la sangre, o puede generarse un exceso de lactatos, de amonio o de cuerpos cetónicos.

Para poder realizar un correcto diagnóstico es la realización de una espectrometría de masas por cromatografía de gases. Esta prueba ayuda a identificar los compuestos orgánicos presentes en el plasma y en la orina. Ayudará a obtener importante información que permitirá que el diagnostico sea fiable ya que detectará si está presente o no la acilcarnitina.

Tengamos en cuenta que la acilcarnitina es un problema hereditario que tiene muchos de los síntomas de los que hemos hablado. Así se podrá realizar un diagnóstico claro y quitar la idea de que se trata de una sepsis.

Tratamientos para la aciduria orgánica

Actualmente esta enfermedad tiene un tratamiento, así se podrá ayudar a que la enfermedad siga progresando, evitando las posibles discapacidades que se pueden generar si no es diagnosticada con la antelación suficiente.

Para el tratamiento se tiene que eliminar o restringir los aminoácidos. Comenzar con una dieta especial, el médico y el nutricionista realizarán una dieta apropiada para que el tratamiento sea lo más eficaz posible. Para ello será necesario quitar todo tipo de proteínas introduciendo, al mismo tiempo, la vitamina B12 y la biotina en la alimentación. En algunos casos se aconseja realizar una diálisis peritoneal, especialmente en la fase aguda de la enfermedad.

Esta enfermedad puede llegar a afectar a uno de cada 15.000 bebés. Un número bastante bajo, por eso se considera que se trata de una enfermedad muy rara y puede aparecer en casos excepcionales.

Si bien no es una enfermedad frecuente es muy importante llegarla a conocer para poder detectar los síntomas a tiempo y evitar consecuencias mayores.

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