Son un grupo de 20 enfermedades metabólicas hereditarias.
Las mucopolisacaridosis son unas enfermedades divididas en grupos que adquieren el nombre, en muchos casos, de quienes las descubrieron. Por ejemplo, la tipo III es el síndrome de Sanfilippo, la I H el síndrome de Hurler, la I S el Síndrome de Scheie, etc. Se transmite cuando ambos padres tienen el gen defectuoso. Ahora mismo las pruebas genéticas son un gran avance para ellos.
El problema aparece cuando hay un fallo en unos orgánulos de las células llamados lisosomas. Entonces a los enfermos comienzan a faltarles alguna enzima o proteina (y esta pérdida se produce normalmente por la orina) que producen un problema metabólico que impide que se rompa las cadenas largas de moléculas de azucar.
En el Síndrome de Sanfilippo, por ejemplo, se pueden dar síntomas en los niños como aislamiento, hiperactividad u otros comportamientos extraños, más o menos en el primer o segundo año de edad, a diferencia de las otras mucopolisacaridosis, que se detectan en el nacimiento. Esos problemas de desarrollo y sociabilidad, acentuados por un deterioro claro del estado mental, llevan a los padres a empezar a realizarles pruebas y más pruebas hasta que dan con algún síntoma más determinante como puede ser la inflamación del hígado.Es de todas la más extendida, se calcula que en España afecta a uno de cada 70.000 nacimientos.
Puede afectar al cerebro, y causar fallos en el habla y en la movilidad. Esto ocurre cuando es inhabilitado por las mucosas que produce esta patología. Se considera que muchas de estas complicaciones son irreversibles pero es cierto también que el cerebro sufre cambios en la sustancia blanca teniendo respuesta así de algún tratamiento directo y específico.
La esperanza de vida es de 20 años, aunque las investigaciones y avances son alentadores. A través de biología molecular se produce en laboratorio la proteina que falta y en algunas de estas enfermedades ya empieza a haber tratamiento específico esperanzador.
Se cree que hay unas 500 familias afectadas aunque no todas piden ayuda o apoyo por desconocimiento. Para más información puesdes contactar con la Asociación de las mucopolisacaridosis y síndromes asociados.
