Todos los 29 de febrero se celebra en todo el mundo el Día Mundial de las enfermedades raras, un tema de vital importancia ya que afecta a 6-8 % de la población. Las enfermedades raras, también llamadas minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes según la definición de la Unión Europea.
La mayoría de las enfermedades raras (80%) son hereditarias en tanto que el otro 20% restante son debido a factores ambientales o agentes infecciosos, entre otros motivos.
A la falta de recursos se une también la dificultad de llevar a cabo los ensayos clínicos para su investigación ya que el hecho de que afecte a un número pequeño de pacientes, hace que sea difícil reclutarlos.
En muchos de los casos son las propias familias a través de financiación privada los que financian algún tipo de investigación que ayuda a arrojar luz en este terreno tan pantanoso de la salud en el que queda tanto por hacer e investigar.
En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo. Una enfermedad rara significa:
- falta o retraso en el diagnóstico
- falta o dificultad de acceso a los tratamientos
- falta o dificultad de acceso a la información
- falta o dificultad de orientación profesional
- falta o poca experiencia en los especialistas
- falta de políticas publicas.
